汗孔角化症属于常染色体显性遗传病，遗传概率为50%，可能影响连续多代。遗传风险主要与致病基因携带情况、外显率差异、环境因素、性别修饰效应及基因突变类型有关。
1、遗传模式：
汗孔角化症由ANKH或MVK等基因突变引起，遵循常染色体显性遗传规律。若父母一方患病，子女有50%概率继承突变基因。部分患者存在生殖细胞嵌合现象，可能导致家族中首发病例。
2、外显率差异：
约30%携带致病基因者可能不表现临床症状，称为不完全外显。这种现象会导致隔代遗传现象，使部分代际看似未患病却仍能传递突变基因给后代。
3、环境诱因：
紫外线暴露、免疫抑制状态等环境因素可触发基因携带者发病。相同遗传背景下，长期户外工作者可能更早出现皮损，而避光人群可能终身不表现症状。
4、性别影响：
临床观察显示男性患者皮损更严重，可能与雄激素促进角质形成细胞增殖有关。但遗传概率本身不受性别影响，子代无论男女均有同等继承可能。
5、突变类型：
生殖系突变会持续遗传，而体细胞突变仅导致局部皮损不遗传。全外显子组测序可鉴别突变性质，预测家族遗传风险。
建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。日常需严格防晒，避免皮肤外伤，使用含尿素或水杨酸的保湿剂维持皮肤屏障功能。备孕前可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因传递。已患病者应定期皮肤科随访，监测癌变征兆如皮损突然增大、溃疡不愈等。
