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苯丙酮尿症治疗应持续吗

病情描述:苯丙酮尿症治疗应持续吗

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2022-11-25 09:56

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好问题

医生回答

问题分析:最佳治疗方法就是饮食控制,一定要使用一些低蛋白的食品,1周岁之前,要使用低苯丙氨酸的奶粉,之后,饮食要以淀粉,蔬菜,生果为主,蛋白类一定要少吃,由于这种病会造成蛋白无法顺利代谢,吃了蛋白类的食品反倒是一种负担,这种饮食一直要持续到青春期发育完全了以后。治疗越早越好.。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,因为染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。本病是一种常见的氨基酸代谢病,因为苯丙氨酸(PA)代谢途径中酶的缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸的蓄积。

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