小脑萎缩能治愈吗先天性脑萎缩怎么治疗？-复禾医药

小脑萎缩能治愈吗先天性脑萎缩怎么治疗？

病情描述：小脑萎缩能治愈吗先天性脑萎缩怎么治疗？

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2022-12-02 17:35

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李丽坤副主任医师

北京航天总医院消化内科

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问题分析：小脑萎缩(SpinocerebellarAtrophy)，又称脊髓小脑萎缩或脊髓小脑共济失调(SCA)，是一种遗传性疾病，涉及不同的基因，目前尚无治疗方法。这种疾病的病因不明，但大多数有家族遗传倾向。大多数在20岁之前开始的患者是常染色体隐性遗传，而大多数在20岁之后开始的患者是常染色体显性遗传。这种疾病可能是由于染色体上大量重复CAG异常造成的。且由于CAG重复序列多存在於表现序列(exon)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine)，此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。

回答时间：2022-12-02 18:04