苯丙酮尿症患儿最早期症状如何治疗小儿苯丙酮尿症-复禾医药

苯丙酮尿症患儿最早期症状如何治疗小儿苯丙酮尿症

病情描述：苯丙酮尿症患儿最早期症状如何治疗小儿苯丙酮尿症

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2022-11-04 16:47

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夏廷毅主任医师

清华大学第一附属医院放疗科

极速问医生

问题分析：小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸，还有苯丙氨酸酮酸的蓄积而引起。孩子会表现为生长发育迟缓、兴奋不安、多动，还有皮肤湿疹、干燥、皮肤抓痕征、色素脱失、尿有鼠气味等。一般会检查到苯丙氨酸、蝶呤的指标表现偏高。治疗方面，一般年龄越小治疗效果愈好，首先需要坚持低苯丙氨酸饮食，主要以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。药物治疗有四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。避免近亲结婚，对有本病家族史孕妇，必须对其胎儿进行产前诊断，这样就能预防小儿苯丙酮尿综合症。

回答时间：2022-11-04 17:21