苯丙酮尿症成人还要治疗吗苯丙酮尿症的应该怎么治疗-复禾医药

苯丙酮尿症成人还要治疗吗苯丙酮尿症的应该怎么治疗

病情描述：苯丙酮尿症成人还要治疗吗苯丙酮尿症的应该怎么治疗

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2022-12-29 08:37

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好问题

医生回答

田树春副主任医师

中国中医科学院广安门医院中医骨科

极速问医生

问题分析：这是一种常见的氨基酸代谢疾病，因为苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起的，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和尿液的大量排泄。临床表现主要是智力低下、癫痫发作和色素减少。这是常染色体隐性遗传。如果到目前为止已经确诊，应尽快给予积极治疗，主要是饮食疗法。治疗开始得越早，效果越好。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，完全缺乏也会引起神经系统损伤，所以可以给婴儿喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉，在给婴儿添加补充食品时，应优先考虑淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品。

回答时间：2022-12-29 09:36