苯丙酮尿症新生儿大便新生儿苯丙酮尿症如何治疗-复禾医药

苯丙酮尿症新生儿大便新生儿苯丙酮尿症如何治疗

病情描述：苯丙酮尿症新生儿大便新生儿苯丙酮尿症如何治疗

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2022-12-28 11:21

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陈文明主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院血液科

极速问医生

问题分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积聚，大量从尿液中排出。作为少数几个可治疗的遗传和代谢疾病之一，应尽早诊断和治疗，以避免对神经系统造成不可逆转的损害。临床上没有专门的药物治疗，只有通过吃特殊的食物来控制疾病。低苯丙氨酸饮食主要适用于血苯丙氨酸持续高于1.22摩尔/升(20毫克/升)的患者。由于苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，完全缺乏也会导致神经系统损伤，因此婴儿可以食用特殊的低苯丙氨酸奶粉。淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食品应是幼儿时期的主要补充剂。

回答时间：2022-12-28 11:58