苯丙酮尿症有治好的吗苯丙酮尿症可以治愈吗？-复禾医药

苯丙酮尿症有治好的吗苯丙酮尿症可以治愈吗？

病情描述：苯丙酮尿症有治好的吗苯丙酮尿症可以治愈吗？

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2022-12-07 08:11

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医生回答

卢正磊主治医师

亳州市人民医院普通外科

极速问医生

问题分析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传，是一种先天性代谢疾病，由染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，以及导致苯丙氨酸代谢紊乱和中枢神经系统损伤。所以，这与艾滋病毒无关。还有，苯丙酮尿症无法治愈，临床上主要是使用饮食疗法，保持低苯丙氨酸饮食。必要的话，加用5-羟色氨。

回答时间：2022-12-07 08:37