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pku吃药型BH4缺乏症

病情描述:pku吃药型BH4缺乏症

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2023-06-08 12:50

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好问题

医生回答

问题分析:BH4缺乏症是一种高苯丙氨酸血症,是少数能被药物控制的遗传代谢性疾病之一。然而,如果出生后不及时诊断和治疗,儿童的脑组织和智力低下将受到严重损害。是由苯丙氨酸羟化酶和多环芳烃辅酶、四氢生物蝶呤(BH4)缺乏引起的。HPA可分为两类:苯丙酮尿症(PKU)和BH4缺乏。

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