Turner综合征是一种先天性染色体异常疾病，由女性缺失一条X染色体45，X或部分缺失引起，无法完全预防但可通过产前筛查和遗传咨询降低风险。主要干预措施包括孕前优生检查、产前诊断技术应用以及出生后的早期干预。
孕前准备阶段建议进行遗传咨询和染色体检查。高龄孕妇、有异常妊娠史或家族遗传病史的夫妇需重点评估风险。孕前3个月开始补充叶酸每日400-800微克可降低胎儿神经管缺陷风险，但对染色体异常无直接预防作用。
产前筛查与诊断是核心预防手段。妊娠11-13周进行超声检查测量胎儿颈项透明层厚度，结合母体血清标志物PAPP-A、β-hCG进行早期筛查。高风险孕妇建议通过绒毛取样10-13周或羊水穿刺16-20周进行染色体核型分析确诊。无创产前检测NIPT对X单体检测准确率约99%，但确诊仍需依靠侵入性检查。
新生儿期关注特征性表现有助于早期识别。典型体征包括颈蹼、手足淋巴水肿、低发际线等，心脏超声需排查主动脉缩窄等畸形。儿童期应定期监测身高体重曲线，生长激素缺乏者可在4-6岁开始生长激素治疗。雌激素替代治疗通常在12-14岁启动以促进第二性征发育。
合并症管理需多学科协作。35%患者伴有先天性心血管畸形，建议每1-2年进行心脏超声随访。自身免疫性甲状腺炎发生率高达50%，需定期检测甲状腺功能。听力障碍和骨质疏松在成年期高发，应建立终身健康管理计划。
该病属于随机发生的染色体异常，父母染色体正常者再发风险约1%。极少数嵌合型患者可能具有生育能力，但自然妊娠成功率低于5%，辅助生殖技术需进行胚胎植入前遗传学诊断PGD。
