家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性结直肠疾病，主要表现为结直肠内大量腺瘤性息肉。患者通常在青少年期开始出现息肉，随年龄增长数量逐渐增多，体积增大，具有极高的癌变风险。
结直肠内密集分布的息肉是典型表现，息肉数量可达数百至数千个，直径从几毫米到几厘米不等。早期息肉较小且无明显症状，随着病情进展可能出现便血、黏液便、腹泻或便秘交替、腹痛等消化道症状。部分患者伴有皮肤软组织肿瘤、牙齿异常或视网膜色素上皮增生等肠外表现。
该病由APC基因突变引起，呈常染色体显性遗传。诊断主要依靠结肠镜检查发现大量腺瘤性息肉，结合家族史和基因检测结果。未经治疗的患者在40岁前癌变风险接近100%，最常见的癌变部位为直肠和左半结肠。
预防性全结肠切除术是主要治疗手段，手术时机需根据息肉数量和癌变风险个体化决定。术后需定期随访剩余直肠或小肠，监测新发息肉和肿瘤。患者直系亲属应进行基因筛查和定期结肠镜监测，早期发现可显著改善预后。
