Dravet综合征目前无法完全治愈,但可通过抗癫痫药物、生酮饮食、迷走神经刺激术、康复训练、基因治疗等方式控制症状。该病通常由SCN1A基因突变引起,属于难治性癫痫综合征。
1、药物治疗:常用抗癫痫药物包括丙戊酸钠、氯巴占、司替戊醇等,需根据发作类型调整用药方案。部分患者对钠通道阻滞剂如卡马西平可能加重症状,需避免使用。
2、饮食干预:生酮饮食通过高脂肪、低碳水化合物比例改变代谢模式,约30%患者发作频率减少50%以上。需在营养师指导下实施,配合维生素矿物质补充。
3、神经调控:迷走神经刺激术通过植入设备定期刺激神经,降低神经元异常放电。脑深部电刺激术针对药物难治性患者,靶向调节特定脑区电活动。
4、康复支持:物理治疗改善运动功能障碍,作业训练提升日常生活能力,言语治疗应对语言发育迟缓。早期干预可最大限度保留神经功能。
5、前沿探索:反义寡核苷酸疗法靶向纠正SCN1A基因表达,CRISPR基因编辑技术处于动物实验阶段。大麻二酚制剂在减少惊厥发作方面显示一定效果。
患者需定期监测脑电图、血药浓度及肝肾功能,避免发热、闪光刺激等诱发因素。维持规律作息,补充维生素D和钙质预防骨质疏松。家庭需掌握癫痫发作急救措施,配备防护头盔防止意外伤害。多学科协作管理能显著改善预后,约80%患者成年后发作频率降低。