唐氏筛查的最佳时期是怀孕15-20周。这一时期通过抽取孕妇外周血检测生化指标，结合超声检查结果，能较准确评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查。早期筛查在孕11-13周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合血液检查；中期筛查在孕15-20周进行，主要检测母血中的甲胎蛋白、游离β-hCG和游离雌三醇等指标。两种筛查方式各有优势，但中期筛查的检出率相对更高，假阳性率更低，是目前临床更常用的筛查方案。
筛查结果分为高风险和低风险。高风险孕妇需进一步通过无创产前基因检测或羊膜腔穿刺确诊。筛查前需空腹8小时以上，避免剧烈运动。筛查后应保持情绪稳定，遵医嘱定期产检，合理补充叶酸和维生素，适当进行散步等低强度运动，保证充足睡眠，为胎儿健康发育创造良好条件。
