白化病可根据临床表现和遗传机制分为眼皮肤白化病、眼白化病、Hermansky-Pudlak综合征、Chediak-Higashi综合征以及特定综合征伴发白化病五种主要类型。
1、眼皮肤白化病：由TYR、OCA2等基因突变导致黑色素合成完全缺失，表现为皮肤、毛发及虹膜均呈白色或淡粉色。患者需严格防晒，穿戴UPF50+衣物，避免紫外线诱发皮肤癌。
2、眼白化病：仅累及眼部组织，GPR143基因突变引起虹膜半透明和视网膜色素上皮缺陷。需定期进行眼底检查，矫正屈光不正，必要时使用滤光镜片减轻畏光症状。
3、Hermansky-Pudlak综合征：除白化病特征外，伴随血小板功能障碍和肺纤维化。HPS1至HPS10基因变异导致溶酶体相关细胞器缺陷，需监测出血倾向和肺功能。
4、Chediak-Higashi综合征：LYST基因异常引发免疫缺陷和神经系统病变，特征性表现为毛发呈银灰色。早期需预防感染，严重病例需造血干细胞移植。
5、综合征型白化病：如Griscelli综合征伴免疫异常，或Prader-Willi综合征伴局部色素缺失。治疗需针对原发病，如Griscelli综合征需调控免疫功能。
日常护理应注重高蛋白饮食如鱼类、豆类，补充维生素D；选择游泳、瑜伽等低强度运动；定期进行皮肤科、眼科多学科随访，建立完整的健康管理档案。
