13三体综合征可通过B超检查发现胎儿异常特征，但确诊需结合无创DNA检测或羊水穿刺等遗传学检查。典型超声表现包括全前脑畸形、心脏结构异常、多指畸形等形态学改变。
1、超声筛查：
妊娠18-24周系统超声检查可识别13三体综合征相关结构畸形。特征性表现包括全前脑无裂畸形、小头畸形、眼眶间距过窄等颅面部异常，心脏检查常见室间隔缺损或右心室双出口，约60%病例伴有多指趾畸形。超声软指标如鼻骨缺失、静脉导管血流异常也需警惕。
2、检出率分析：
单独B超对13三体综合征的检出率约60%-80%，假阴性率较高。孕早期联合NT增厚与鼻骨缺失可提高筛查敏感性，但微小畸形如耳位过低、小下颌等易被忽略。超声检查结果受胎儿体位、孕周及操作者经验影响较大。
3、确诊方法：
超声异常需进一步遗传学确诊。无创产前检测对13三体综合征的检出率达98%，但存在假阳性可能。绒毛取样适用于孕11-14周，羊水穿刺在孕16周后进行，两者通过染色体核型分析可明确诊断，准确率超过99%。
4、鉴别诊断：
全前脑畸形需与18三体综合征、Meckel综合征等鉴别。13三体综合征多合并唇腭裂与多囊肾，而18三体更常见握拳姿势异常与足畸形。超声发现单一畸形时需评估是否伴有生长受限、羊水过多等其他征象。
5、临床处理：
确诊后需多学科会诊，胎儿医学专家评估预后。约80%患儿在出生后1个月内死亡，存活者多伴重度智力障碍与癫痫。应提供终止妊娠的医学建议，继续妊娠者需制定围产期管理方案，包括计划性剖宫产与新生儿重症监护准备。
孕期保持均衡营养摄入，重点补充叶酸与维生素B族，避免接触致畸物质。适度进行低强度运动如孕妇瑜伽改善血液循环，定期监测血压与血糖。确诊13三体综合征后需加强心理疏导，通过遗传咨询了解再发风险，后续妊娠建议进行胚胎植入前遗传学筛查。新生儿护理需特别注意喂养困难与呼吸暂停的预防，建立长期随访计划评估生长发育与器官功能。
