生理缺陷先天性发育异常主要指出生时已存在的身体结构或功能异常，涵盖遗传性疾病、胚胎发育障碍及产前损伤三大类。常见类型包括神经系统缺陷如脊柱裂、肢体畸形如先天性马蹄足、五官异常如唇腭裂、内脏器官发育不全如先天性心脏病等。
神经系统缺陷
脊柱裂和脑积水属于典型病例。脊柱裂因神经管闭合不全导致，可能伴随下肢瘫痪或大小便失禁；脑积水由脑脊液循环障碍引发，表现为头围异常增大。产前超声筛查可早期发现，出生后需神经外科干预。
肢体与骨骼畸形
先天性髋关节脱位和并指症较为常见。髋关节脱位与胎儿体位异常相关，表现为步态不稳；并指症因指间组织分离失败导致。物理矫正和手术重建是主要治疗手段。
五官结构异常
唇腭裂发生率约1/600，影响进食与语言功能，需序列治疗整形手术+语言训练。先天性耳廓畸形可能合并听力障碍，需耳科评估。
内脏器官缺陷
先天性心脏病占出生缺陷首位，室间隔缺损和法洛四联症需心脏外科修复。消化道闭锁如食管闭锁需急诊手术解除梗阻。
多数生理缺陷可通过产前筛查NT检查、大排畸超声提前发现。出生后应尽早就诊专科，部分病例需多学科协作治疗如遗传代谢病。孕前补充叶酸、避免致畸物暴露可降低发生风险。
