13三体综合征是一种染色体异常疾病，由第13号染色体多出一条引起。该病属于严重先天性畸形，临床表现为多发畸形、智力障碍及生存期显著缩短。
13三体综合征的典型特征主要包括颅面部畸形、神经系统异常和内脏器官缺陷。颅面部畸形表现为小头畸形、前额倾斜、小眼或无眼畸形、唇腭裂等；神经系统异常包括严重智力低下、肌张力异常及癫痫发作；内脏器官缺陷常见先天性心脏病如室间隔缺损、动脉导管未闭、多囊肾、肠道旋转不良等。约80%患儿合并先天性心脏病，50%存在泌尿系统畸形。
该病发病机制主要为减数分裂过程中染色体不分离，导致受精卵携带额外13号染色体。高龄孕妇35岁以上生育风险增加5-10倍，其他危险因素包括电离辐射暴露、有毒化学物质接触等。产前筛查中NT增厚、胎儿生长迟缓、结构异常等超声表现可提示风险，确诊需通过绒毛取样或羊水穿刺进行染色体核型分析。
13三体综合征预后极差，约90%患儿在1岁内死亡，存活超过5年者不足10%。目前无特效治疗方法，临床以对症支持为主，包括手术矫正危及生命的畸形如心脏手术、抗癫痫药物控制发作、鼻饲喂养改善营养等。遗传咨询是重要预防手段，有生育史者再次妊娠需进行产前诊断。
新生儿出现多发畸形时应立即转诊至遗传专科，通过染色体微阵列分析等检测明确诊断。患儿家庭可获得临终关怀支持，包括疼痛管理、呼吸支持及心理疏导服务。
