高度近视遗传的概率约为50%-60%。高度近视的遗传模式复杂，主要与基因变异、家族聚集性及环境因素相互作用有关。
高度近视的遗传风险主要取决于父母近视程度。若父母均为高度近视近视度数超过600度，子女遗传概率可达60%左右；单亲高度近视时遗传概率约40%-50%。目前已发现超过150个近视相关基因位点，其中病理性高度近视多与COL11A1、ZNF644等基因突变相关。
生理性因素中，眼球轴长过度增长是主要特征。儿童期持续近距离用眼会加速眼轴发育，每日户外活动时间不足2小时可使遗传易感性显性化。病理性高度近视可能与马凡综合征、视网膜色素变性等全身性疾病相关，通常伴随视网膜变薄、黄斑病变等眼底改变。
对于有高度近视家族史的人群，建议从3岁起建立屈光档案，每半年进行散瞳验光。学龄期儿童可通过每天2小时户外活动延缓近视进展，角膜塑形镜OK镜或低浓度阿托品滴眼液可作为医疗干预手段。成年后需定期检查眼底，警惕视网膜脱离等并发症。
备孕夫妇可通过基因检测评估遗传风险，但环境因素调控仍可降低实际发病率。孕期补充叶酸、DHA等营养素对胎儿眼球发育具有保护作用。
