神经管缺陷的症状表现主要有脊柱裂、无脑畸形、脑膨出、脊髓脊膜膨出和隐性脊柱裂。神经管缺陷是胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的一类先天性畸形，严重程度从轻微皮肤异常到致命性畸形不等。
1、脊柱裂
脊柱裂表现为椎管未完全闭合，局部脊髓或脊膜通过缺损处膨出。开放性脊柱裂可见背部皮肤缺损伴囊状隆起，闭合性脊柱裂可能仅表现为局部皮肤凹陷或多毛斑。部分患儿伴随下肢运动障碍、大小便失禁。产前超声检查可发现椎弓间距增宽等特征。
2、无脑畸形
无脑畸形是神经管头端未闭合导致的致命性畸形，表现为颅骨穹窿缺失和大脑半球发育不全。胎儿期超声可见颅骨光环不连续，面部结构异常。多数患儿出生后无法存活，需与颅骨缺损等疾病鉴别。孕早期血清甲胎蛋白筛查有助于早期发现。
3、脑膨出
脑膨出是颅骨缺损导致脑组织疝出的畸形，常见于枕部或鼻根部。膨出囊内可能包含脑脊液、脑膜或脑实质。患儿可能出现脑积水、癫痫等神经系统并发症。磁共振成像能明确膨出内容物性质，手术修复需评估脑组织功能状态。
4、脊髓脊膜膨出
脊髓脊膜膨出属于开放性脊柱裂，表现为背部中线的囊性肿物，内含脑脊液和神经组织。患儿常合并Chiari畸形、脑积水等并发症。新生儿期需预防囊壁破裂感染，手术修复可减少神经功能进一步损害。长期需关注泌尿系统和运动功能康复。
5、隐性脊柱裂
隐性脊柱裂仅有椎板闭合不全而无神经组织膨出，多数无明显症状。部分患儿出现遗尿、足部畸形或轻度步态异常。皮肤表现如腰骶部血管瘤、皮毛窦或脂肪瘤可能提示病变存在。磁共振检查能明确脊髓是否受牵拉，无症状者通常无须治疗。
孕期补充叶酸可降低神经管缺陷发生概率，建议计划怀孕前三个月开始每日服用适量叶酸。产前超声检查和母体血清筛查有助于早期发现胎儿异常。出生后患儿需多学科联合管理，包括神经外科手术修复、康复治疗和并发症预防。家长应定期监测患儿生长发育指标，特别注意泌尿系统功能和运动能力评估。
