开放性神经管缺陷高风险需通过产前筛查确诊后采取分级干预。主要防控措施包括孕前叶酸补充、孕期超声监测及新生儿手术修复，风险程度与母体叶酸代谢基因突变、糖尿病控制不良等因素相关。
孕前3个月至孕早期每日补充0.4-0.8mg叶酸是基础预防手段。对于MTHFR基因突变携带者或既往生育过神经管缺陷儿的孕妇，需在医生指导下将叶酸剂量增至4-5mg/日。叶酸能促进神经管正常闭合，降低70%的发病风险。
妊娠中期需通过超声系统筛查进行诊断。超声检查可清晰显示脊柱裂、无脑儿等典型表现，最佳检测窗口为孕18-24周。血清学筛查中甲胎蛋白AFP水平异常升高时，应结合超声结果综合判断。
确诊胎儿存在神经管缺陷的孕妇需接受产前遗传咨询。根据缺陷类型和严重程度，可选择继续妊娠或终止妊娠。继续妊娠者需制定围产期管理方案，包括选择具备新生儿外科条件的医院分娩。
出生后存活患儿需根据缺陷类型实施手术修复。脊柱裂患儿应在出生后24-48小时内进行闭合手术，脑脊膜膨出需在6个月内完成修补。术后需长期随访排尿功能、下肢运动及脑积水发展情况。
高风险人群需重点监测妊娠期血糖。孕妇糖尿病未控制可使神经管缺陷风险增加3-5倍，建议将糖化血红蛋白控制在6.5%以下。肥胖孕妇BMI每增加5kg/m²，胎儿神经管缺陷风险相应上升15%。
