大排畸检查主要通过超声影像评估胎儿结构发育，重点筛查颅脑、心脏、脊柱、四肢及内脏器官的形态异常。
1、颅脑筛查：
检查侧脑室、小脑、丘脑等结构，排除脑积水、无脑儿等畸形。测量双顶径、头围评估脑部发育，观察颅骨光环完整性。透明隔腔消失可能提示胼胝体发育异常。
2、心脏检查：
观察四腔心切面、左右室流出道，筛查室间隔缺损、法洛四联症等先心病。测量心率节律，评估卵圆孔、动脉导管血流。三血管切面可检测大动脉转位等复杂畸形。
3、脊柱评估：
纵切面观察椎体排列，排除脊柱裂、脊膜膨出。横切面确认皮肤连续性，测量椎弓间距。骶尾部检查可发现隐性脊柱裂伴脂肪瘤。
4、肢体测量：
计数手指脚趾数量，测量股骨、肱骨长度评估生长。观察足部姿势排除马蹄内翻足，检查长骨弯曲度。关节活动度异常可能提示神经肌肉疾病。
5、内脏排查：
检查胃泡、胆囊、膀胱充盈情况，排除食道闭锁、十二指肠梗阻。观察双肾形态位置，测量肾盂分离值。肠管强回声可能提示染色体异常风险。
检查前适量进食提高胎儿活动度，避免穿着连体衣物。建议选择孕20-24周最佳检查时段，三维超声可辅助诊断颜面部畸形。发现临界异常时需结合无创DNA或羊水穿刺进一步评估，复杂病例建议转诊胎儿医学中心会诊。日常注意补充叶酸、DHA等营养素，避免接触致畸物质。
