无脑儿通常由遗传因素、叶酸缺乏、环境致畸物暴露、病毒感染及代谢异常等原因引起。无脑儿属于神经管缺陷中最严重的类型，表现为颅骨穹窿及大脑组织完全或部分缺失。
功能主治：本药为原发性大发作和失神小发作的首选药，对部分性发作(简单部分性和复杂部分性及部分性发作继发大发作)疗效不佳。对婴儿良性肌阵挛癫痫、婴儿痉挛有一定疗效，对肌阵挛性失神发作需加用乙琥胺或其他抗癫痫药才有效。对难治性癫痫可以试用。本药除用于抗癫痫外，还可用于治疗热性惊厥、运动障碍、舞蹈症、卟啉症、精神分裂症、带状疱疹引发的疼痛、肾上腺功能紊乱，以及预防酒精戒断综合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按体重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。开始时按5~10 mg/kg，一周后递增，至能控制发作为止。当每日用量超过2500mg时应分次服用，以减少胃肠刺激。每日最大量为按体重不超过30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小儿常用量：按体重计与成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受为止。
1、遗传因素
部分无脑儿病例与染色体异常或单基因突变相关。孕妇携带MTHFR基因突变可能导致叶酸代谢障碍，增加胎儿神经管闭合失败风险。家族中有神经管缺陷病史时，再发概率显著上升。建议高风险人群孕前进行遗传咨询，妊娠期加强超声监测。
2、叶酸缺乏
妊娠早期叶酸摄入不足是明确的可预防因素。叶酸参与DNA合成和甲基化反应，缺乏时神经管闭合过程受阻。孕前3个月至孕后12周每日补充400-800微克叶酸可降低发生率。天然叶酸存在于深绿色蔬菜、动物肝脏等食物中，但烹饪过程易被破坏。
3、环境致畸物暴露
接触农药、重金属、有机溶剂等化学物质可能干扰胚胎发育。高温环境如孕早期发热或桑拿浴，辐射暴露及部分抗癫痫药物如丙戊酸钠均有致畸作用。孕妇应避免接触已知致畸物，必要时需在医生指导下调整用药方案。
4、病毒感染
风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染可能破坏神经管正常发育。病毒通过胎盘屏障后引发炎症反应，干扰细胞增殖分化。孕前接种疫苗、避免接触传染病患者是有效预防措施，出现疑似感染症状需及时就医检测。
5、代谢异常
孕妇患糖尿病未控制或苯丙酮尿症时，高血糖或苯丙氨酸代谢产物可造成胚胎毒性。这类代谢紊乱会改变子宫内环境，影响神经嵴细胞迁移。计划妊娠前应优化血糖控制，苯丙酮尿症患者需严格遵循低苯丙氨酸饮食。
预防无脑儿需采取综合措施，孕前3个月开始补充叶酸制剂，避免接触放射线和有毒物质，保持合理体重并控制慢性疾病。妊娠期定期进行超声检查和血清学筛查，发现异常时需由产科和遗传学专家联合评估。神经管缺陷属于严重出生缺陷，确诊后应根据医学伦理原则与家属充分沟通后续处理方案。
