肛门畸形通常由胚胎发育异常、遗传因素、环境因素、药物影响及感染等因素引起。肛门畸形主要包括肛门闭锁、肛门狭窄、肛门异位等类型，可能单独发生或伴随其他先天性畸形。
1、胚胎发育异常
肛门畸形最常见的原因是胚胎期后肠发育障碍。在妊娠第4-8周，原始泄殖腔分隔形成直肠和尿生殖窦时出现异常，可能导致肛门直肠发育不全。这种发育异常可能表现为肛门位置偏移、肛管缺失或直肠末端盲闭。部分病例可能合并泌尿生殖系统畸形或脊柱畸形。
2、遗传因素
某些基因突变或染色体异常可能增加肛门畸形发生概率。有家族史者发病风险较高，可能与HOXD13、SHH等基因突变相关。遗传综合征如VACTERL联合征、唐氏综合征等常伴随肛门畸形。孕期基因检测和遗传咨询对高风险家庭尤为重要。
3、环境因素
妊娠期接触致畸物质可能干扰胎儿肛门形成。孕妇吸烟、酗酒或接触农药、重金属等有毒物质，可能影响胚胎后肠分化。糖尿病孕妇血糖控制不佳也可能增加胎儿畸形风险。保持健康生活方式和避免有害环境暴露可降低发生概率。
4、药物影响
妊娠早期使用某些药物可能导致肛门发育异常。沙利度胺、抗癫痫药、维A酸类药物等具有明确致畸作用。部分抗生素和激素类药物在特定孕期使用也可能干扰正常发育。孕妇用药需严格遵医嘱，避免自行服用可能影响胎儿发育的药物。
5、感染因素
孕期病毒感染如风疹、巨细胞病毒感染可能引起包括肛门畸形在内的多发畸形。这些病毒可通过胎盘屏障，干扰胎儿器官形成阶段的关键发育过程。孕前疫苗接种和孕期感染预防对降低畸形风险具有积极作用。
肛门畸形患儿需在出生后尽快接受专业评估，通过影像学检查明确畸形类型和伴随症状。治疗以手术矫正为主，根据畸形程度选择肛门成形术、肠造瘘等方案。术后需长期随访排便功能，配合扩肛训练和饮食管理。母乳喂养有助于新生儿肠道功能建立，适当补充膳食纤维和水分可预防便秘。定期儿科随访对监测生长发育和及时处理并发症至关重要。
