小颌畸形综合征是一种以先天性下颌发育不良为特征的颌面畸形，医学上称为Pierre Robin序列征或Robin序列征。典型表现为下颌后缩小颌、舌根后坠及上呼吸道梗阻，常合并腭裂。
该病主要由胚胎期下颌骨发育受阻引起，可能涉及遗传因素如SOX9基因突变或环境因素孕期营养不良。典型三联征包括：下颌骨发育不全导致气道狭窄，舌体因缺乏下颌支撑而后坠，约半数患儿伴发U型腭裂。新生儿期可能出现喂养困难、呼吸困难甚至发绀，严重者可引发阻塞性睡眠呼吸暂停。
诊断需结合临床检查与影像学评估，三维CT能清晰显示下颌骨形态。治疗采取阶梯式方案：轻症通过俯卧位喂养缓解，中重度需佩戴鼻咽通气管或行下颌骨牵引术，合并腭裂者在1岁左右手术修复。约70%患儿经早期干预可获得正常发育，但需长期随访颌面生长情况。
提示：若新生儿出现呛奶伴呼吸暂停，建议立即就诊耳鼻喉科或儿科。孕期超声发现胎儿下颌短小应警惕本病，需进行遗传咨询与产前多学科会诊。
