易感基因是指个体携带的、可能增加特定疾病发生概率的遗传变异，这类基因的存在不必然导致疾病，但会显著提升在环境或生活方式等因素共同作用下的患病风险。易感基因的检测主要通过基因测序技术实现，涉及肿瘤、心血管疾病、糖尿病等多种复杂疾病。
1、遗传机制
易感基因通常以单核苷酸多态性形式存在，可能影响蛋白质功能或基因表达调控。例如BRCA1基因变异与乳腺癌风险相关，APOE基因特定型别可能增加阿尔茨海默病概率。这些基因变异遵循孟德尔遗传规律，但外显率受多因素影响。
2、疾病关联
肿瘤易感基因如TP53、ATM等可能增加多种癌症风险；HLA基因型别与自身免疫疾病密切相关；FTO基因变异与肥胖倾向存在关联。不同种族人群的易感基因谱存在差异，需结合族群特异性数据解读。
3、检测技术
全基因组关联研究是识别易感基因的主要手段，临床检测常用基因芯片或二代测序技术。检测需在遗传咨询师指导下进行，重点关注已明确临床意义的位点，避免过度解读意义未明变异。
4、风险干预
携带易感基因者可通过强化筛查实现早诊早治，如BRCA突变携带者定期乳腺MRI检查。生活方式调整如戒烟限酒、增加运动等可部分抵消遗传风险，某些情况下需考虑预防性药物治疗或手术。
5、伦理考量
易感基因检测涉及隐私保护、保险歧视等伦理问题。阳性结果可能引发焦虑，需配套专业遗传咨询服务。检测前应充分知情同意，未成年人检测需严格评估临床必要性。
了解易感基因有助于制定个性化健康管理方案，但需注意基因并非命运决定因素。保持均衡饮食、规律作息、适度运动等健康生活方式，可有效降低多数复杂疾病的实际发病风险。建议高风险人群在专业医生指导下定期体检，避免过度依赖基因检测结果而忽视可改变的危险因素控制。
