胎儿畸形主要包括染色体异常、神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂和肢体畸形等类型。胎儿畸形的发生可能与遗传因素、环境因素、母体疾病、药物影响和营养缺乏等多种原因有关。
1、染色体异常
染色体异常是胎儿畸形中较为常见的一类，主要包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征等。唐氏综合征由21号染色体三体引起，患儿通常表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病。爱德华氏综合征涉及18号染色体三体，常伴有严重的心脏畸形和生长发育迟缓。帕陶氏综合征与13号染色体三体相关，多存在颅面部畸形和神经系统异常。染色体异常可通过产前筛查和羊水穿刺进行诊断。
2、神经管缺陷
神经管缺陷是指胎儿神经系统发育过程中出现的结构异常，常见类型有无脑儿、脊柱裂和脑膨出。无脑儿表现为颅骨和大脑半球缺失，属于致命性畸形。脊柱裂根据严重程度可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂，后者可能导致下肢瘫痪和大小便失禁。神经管缺陷的发生与叶酸缺乏密切相关，孕前补充叶酸有助于降低发病风险。
3、先天性心脏病
先天性心脏病是胎儿心血管系统发育异常所致，常见类型包括室间隔缺损、房间隔缺损和法洛四联症等。室间隔缺损表现为心室间隔存在异常通道，可能导致心力衰竭。房间隔缺损是心房间隔发育不全形成的孔洞，严重者需手术治疗。法洛四联症包含四种心脏畸形，患儿常有紫绀和缺氧发作。先天性心脏病的严重程度差异较大，部分病例可通过产前超声检出。
4、唇腭裂
唇腭裂是面部常见的先天性畸形，分为单纯唇裂、单纯腭裂以及唇裂合并腭裂。唇裂表现为上唇部裂隙，可能影响外观和哺乳。腭裂是口腔顶部组织未完全闭合，可能导致喂养困难和语言障碍。唇腭裂的发生与遗传因素和环境因素共同作用有关，多数病例可通过手术修复获得良好效果。
5、肢体畸形
肢体畸形包括多指畸形、并指畸形和肢体短缺等类型。多指畸形表现为手指或脚趾数量增多，可能单独存在或伴随其他综合征。并指畸形是相邻手指或脚趾未能正常分离，轻者仅为皮肤粘连，重者可能涉及骨骼融合。肢体短缺包括部分或完全缺失，可能与血管异常或药物暴露有关。部分肢体畸形可通过产前超声检查发现。
预防胎儿畸形需要从孕前开始做好充分准备，包括合理补充叶酸等营养素、避免接触致畸物质、控制慢性疾病和进行规范的产前检查。孕妇应保持健康生活方式，戒烟戒酒，在医生指导下谨慎用药。定期产检有助于早期发现胎儿异常，必要时可进行遗传咨询和针对性干预。发现胎儿畸形时应及时就医，由专业医生评估严重程度并制定个体化管理方案。
