巨人症主要表现为身高异常增长、四肢粗大、关节疼痛、面容改变和内脏器官肥大。这些症状通常由垂体生长激素分泌过多引起，可分为早期骨骼生长阶段和晚期并发症阶段。
1、身高异常：
巨人症最显著的特征是儿童期或青春期身高远超同龄人，年生长速度可达10厘米以上。由于骨骺未闭合，长骨持续纵向生长导致异常身高，成年后身高常超过2米。生长激素过度分泌若发生在骨骺闭合后则表现为肢端肥大症。
2、四肢粗大：
患者手脚明显增厚变宽，戒指或鞋码需频繁更换。手指呈铲状，掌骨增粗可触及骨性隆起。此症状与生长激素促进软组织增生和骨膜下骨沉积有关，常伴有腕管综合征等神经压迫症状。
3、关节疼痛：
约60%患者出现进行性关节痛，以膝关节和脊柱最常见。关节软骨过度增生导致骨关节炎，X线可见关节间隙增宽、骨赘形成。疼痛早期为活动后加重，后期发展为持续性疼痛。
4、面容改变：
特征性表现为下颌前突凸颌、鼻唇增厚、眉弓隆起。颅骨增厚使头围增大，牙齿间隙增宽，舌体肥大可能导致睡眠呼吸暂停。这些改变与颅面骨过度生长相关，通常需5-10年逐渐显现。
5、内脏肥大：
生长激素刺激内脏器官增生，常见心脏肥大心肌厚度＞15mm、肝脾肿大。心脏扩大可导致心力衰竭，其他表现包括结肠息肉、甲状腺肿大等。内脏肥大程度与病程呈正相关。
巨人症患者需定期监测血糖和血压，建议低盐低糖饮食控制代谢异常。适度游泳、骑自行车等低冲击运动可减轻关节负担，避免篮球等高强度运动。睡眠时抬高床头30度有助于缓解呼吸暂停症状。所有疑似病例应尽早就诊内分泌科，通过生长激素抑制试验和垂体MRI明确诊断，延误治疗可能导致不可逆器官损害。
