脐带血穿刺主要用于检查胎儿染色体异常、遗传代谢病、感染性疾病及血液系统疾病。这项检查能直接获取胎儿血液样本，准确诊断胎儿健康状况，主要适用于高风险妊娠、超声异常或唐筛高危的孕妇。
1、染色体异常：
通过分析胎儿脐带血中的染色体核型，可明确诊断唐氏综合征、爱德华氏综合征等非整倍体疾病。相较于羊水穿刺，脐带血穿刺能更早发现染色体微缺失或微重复综合征，对18三体、13三体等严重畸形的检出率接近100%。
2、遗传代谢病：
检测脐带血中酶活性及代谢产物，能诊断苯丙酮尿症、戈谢病等近百种遗传代谢缺陷。这类疾病常导致胎儿发育迟缓或器官损伤，早期确诊可为出生后干预争取时间。
3、宫内感染：
直接检测胎儿血液中的TORCH病原体抗体如巨细胞病毒、弓形虫，比母血检测更准确判断胎儿是否感染。这对评估胎儿神经系统损伤风险具有决定性意义。
4、血液系统疾病：
可确诊胎儿地中海贫血、血友病等血红蛋白病或凝血功能障碍。通过血红蛋白电泳、基因检测等手段，能区分α或β型地贫的具体分型，预测胎儿出生后输血需求。
5、免疫评估：
测定胎儿免疫球蛋白、淋巴细胞亚群等指标，评估Rh溶血病严重程度或原发性免疫缺陷。这对判断是否需要宫内输血或制定新生儿抢救方案至关重要。
接受脐带血穿刺后需卧床休息24小时，避免提重物和剧烈运动。饮食上增加优质蛋白如鱼肉、豆制品摄入，补充含铁食物如动物肝脏促进造血恢复。建议穿刺后3天内每日监测胎动，出现腹痛、阴道流液或胎动减少需立即就医。术后1周复查超声确认胎儿状况，2-4周获取最终检测报告。对于确诊异常的胎儿，建议转诊至胎儿医学中心进行多学科会诊。
