基因突变的表现形式主要有碱基置换、插入突变、缺失突变、倒位突变、重复突变和动态突变六种类型。

1、碱基置换：

单个碱基被替换为其他碱基，分为转换嘌呤间或嘧啶间替换和颠换嘌呤与嘧啶互换。这类突变可能导致错义突变氨基酸改变、无义突变提前终止密码子或同义突变氨基酸不变，例如镰刀型贫血症由β-珠蛋白基因的GAG突变为GTG所致。

2、插入突变：

DNA序列中额外插入一个或多个碱基，若插入数量非3的倍数会引起移码突变，导致下游氨基酸序列完全改变。囊性纤维化患者中常见的CFTR基因3个碱基插入即属于此类。

3、缺失突变：

DNA片段丢失，小范围缺失可能造成移码突变，大片段缺失则导致基因功能完全丧失。杜氏肌营养不良症多由抗肌萎缩蛋白基因外显子缺失引起。

4、倒位突变：

染色体内部片段发生180度旋转后重新插入，可能破坏基因结构或影响调控区域。血友病A患者中约5%病例与F8基因内含子22倒位相关。

5、重复突变：

特定DNA序列异常扩增，三核苷酸重复扩增疾病如亨廷顿舞蹈症CAG重复、脆性X综合征CGG重复均属此类，重复次数与疾病严重程度正相关。

6、动态突变：

减数分裂过程中重复序列不稳定扩增，表现为世代间重复次数递增。这类突变具有遗传早现现象，如强直性肌营养不良1型患者的CTG重复序列会逐代增加。

基因突变可能通过改变蛋白质功能、影响基因表达调控或干扰RNA加工等途径发挥作用。保持规律作息、避免接触电离辐射和化学诱变剂有助于降低突变风险，对于有遗传病家族史的人群建议进行基因检测和遗传咨询，孕期女性需重视产前筛查。均衡饮食中充足的抗氧化物质维生素C、E及硒等可辅助维持DNA稳定性。