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小睑裂综合征是什么意思

2025-06-12

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小睑裂综合征是一种先天性眼睑发育异常疾病,主要表现为睑裂水平径和垂直径均明显小于正常范围,常伴随上睑下垂、内眦赘皮等特征。

小睑裂综合征的典型表现包括睑裂长度不足、眼睑皮肤松弛、提上睑肌功能减弱。睑裂水平长度通常小于20毫米,垂直高度不足5毫米,可能影响视野范围。部分患者存在内眦间距增宽,鼻梁低平的面部特征。

该疾病主要与遗传因素相关,多数为常染色体显性遗传。胚胎期眼睑发育过程中,睑板腺、提上睑肌等结构分化异常是重要发病机制。部分病例可能合并全身发育异常,如智力障碍或骨骼畸形。

轻度患者可通过提上睑肌训练改善症状,中重度需手术矫正。常见术式包括内眦成形术、上睑提肌缩短术、外眦成形术等。手术时机建议在3-6岁面部发育稳定后进行,避免影响视力发育。

术后需定期复查眼睑闭合功能,防止暴露性角膜炎。伴有弱视者需同步进行视力康复训练。遗传咨询对计划妊娠的患病家庭具有重要指导意义。

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