孕15-20周是进行唐氏筛查的最佳时间窗口。此时通过母体血清标志物检测结合超声检查,能较准确评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏筛查分为早期和中期两个阶段。早期筛查在孕11-13周进行,通过测量胎儿颈项透明层厚度结合母血生化指标计算风险值。中期筛查在孕15-20周实施,检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标。中期筛查检出率可达65%-75%,若结合早期筛查数据,整体检出率可提升至85%-90%。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险三类,高风险孕妇需进一步通过无创产前基因检测或羊水穿刺确诊。
高龄孕妇、既往生育过染色体异常胎儿、夫妇一方为染色体平衡易位携带者等高风险人群,建议在孕12周前完成遗传咨询。筛查前需保持正常饮食作息,避免剧烈运动影响血液指标。筛查后应根据结果遵医嘱选择后续诊断方案,同时保持心态平稳,合理调整孕期营养结构,适当补充叶酸和维生素,维持适度散步等低强度运动。