KBG综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为发育迟缓、特殊面容、骨骼异常和智力障碍。KBG综合征主要由ANKRD11基因突变引起，可能伴随身材矮小、牙齿发育异常、行为问题等症状。
1、遗传因素
KBG综合征属于常染色体显性遗传病，ANKRD11基因突变是主要病因。该基因参与染色质重塑和神经发育调控，突变可能导致蛋白质功能异常。基因检测是确诊的重要依据，建议有家族史的高风险人群进行遗传咨询。
2、发育迟缓
患者通常表现出全面性发育迟缓，包括运动、语言和认知能力落后。婴幼儿期可能出现肌张力低下、喂养困难，学龄期常见学习障碍。早期干预如康复训练、特殊教育有助于改善预后。
3、特殊面容
典型面部特征包括前额突出、眼距增宽、鼻梁宽大及下颌发育不良。部分患儿伴有耳廓畸形或腭裂。这些特征随年龄增长可能逐渐明显，需口腔颌面外科评估是否需要矫形治疗。
4、骨骼异常
常见短指畸形、脊柱侧弯和胸廓畸形，X线检查可发现椎体分节异常。骨骼发育问题可能导致运动功能障碍，需骨科随访监测。严重脊柱侧弯可能需要支具固定或手术矫正。
5、多系统影响
部分患者合并先天性心脏病、癫痫或视力听力障碍。内分泌系统可能表现为生长激素缺乏，需定期监测生长发育曲线。行为问题如注意力缺陷多动障碍也较常见，必要时需心理行为干预。
KBG综合征患者需多学科联合管理，包括儿科、遗传科、康复科等定期随访。建议保证均衡营养摄入，适当补充维生素D和钙质促进运动功能发育。避免剧烈运动防止骨骼损伤，建立规律作息习惯。家长应关注患儿心理需求，通过结构化教育和行为训练帮助适应社会功能。出现癫痫发作或严重脊柱畸形等并发症时需及时就医。
