遗传性肌肉萎缩症一般指遗传性神经性肌萎缩，通常在儿童期或青少年期发病。
遗传性神经性肌萎缩是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSNⅠ型和HMSNⅡ型。遗传性神经性肌萎缩常于儿童期或青少年期隐袭起病，男性多于女性，进展缓慢。多数患者肌肉萎缩和肌无力从腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉开始，逐渐向上发展，且比较对称。少数患者也可从手部开始，遗传性神经性肌萎缩常有明显界限，一般不超过大腿三分之一。
如果家族中有人患有遗传性神经性肌萎缩，其他家庭成员也需要进行基因检测和定期随访，以便早期发现和治疗。
