骨纤维结构不良骨纤维异常增殖症早期多表现为局部骨骼无痛性肿胀或轻度疼痛，随病情进展可能出现病理性骨折、骨骼畸形及功能障碍。
该疾病症状发展可分为三个阶段。早期常见单骨型病变，多累及股骨、胫骨或颅面骨，表现为患处轻微胀痛或无症状的骨性膨大，X线检查可见磨玻璃样改变。部分儿童患者可能伴随皮肤咖啡斑或性早熟McCune-Albright综合征。
进展期病变范围扩大，疼痛程度加重，可能出现跛行下肢受累时或面部不对称颅面骨受累时。长骨病变易发生弓状弯曲畸形，肋骨病变可导致胸廓变形。约30%病例会发展为多骨型，实验室检查可见碱性磷酸酶升高。
终末期可并发严重病理性骨折，骨折愈合缓慢且易形成畸形愈合。颅底病变可能压迫视神经导致视力障碍，脊柱病变可能引发神经压迫症状。极少数病例约1%可能恶变为骨肉瘤或纤维肉瘤，表现为肿块快速增长伴持续性剧痛。
建议出现不明原因骨痛或骨骼畸形时及时就诊骨科，通过X线、CT或活检明确诊断。儿童患者需定期监测生长发育情况，成年患者应避免患肢过度负重以防骨折。
