唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和发育迟缓。

1、染色体异常：

唐氏综合征由21号染色体三体引起，正常人有两条21号染色体，患者有三条。这种染色体数量异常导致基因表达失衡，影响胎儿发育过程中的多个系统。

2、典型面容特征：

患者具有特殊面容特征，包括眼距宽、内眦赘皮、鼻梁低平、小耳廓等。这些面部特征在出生时即可识别，是临床诊断的重要依据。

3、智力发育障碍：

智力障碍是核心症状，智商通常在25-50之间。语言发育迟缓，抽象思维能力较差，但多数患者可通过早期干预获得基本生活技能。

4、身体发育异常：

患者常伴有肌张力低下、关节过度伸展等运动系统异常。约40%合并先天性心脏病，消化系统畸形发生率也高于普通人群。

5、健康管理要点：

定期进行心脏超声、甲状腺功能等检查至关重要。早期开展康复训练可改善运动功能，特殊教育能提升认知能力，需要多学科团队协作管理。

唐氏综合征患者需终身医疗照护，建议保证均衡营养摄入，适当进行游泳等低冲击运动，定期评估视力听力状况。家庭应建立规律作息，通过结构化训练培养生活自理能力，同时关注心理健康，帮助患者更好地融入社会。