天生一个肾先天性单侧肾缺如主要由胚胎发育异常引起，常见原因包括基因突变、孕期药物暴露、子宫内环境异常、血管发育障碍及遗传综合征。
1、基因突变：
特定基因如PAX2、EYA1等调控肾脏发育的基因发生突变，可能导致输尿管芽无法正常形成或分支，造成一侧肾脏完全缺失。这类突变可能为自发或家族遗传，常伴随其他泌尿系统畸形。
2、孕期药物暴露：
妊娠早期接触致畸药物如血管紧张素转换酶抑制剂、非甾体抗炎药或酒精，可能干扰中胚层分化，抑制输尿管芽向生肾组织的延伸，导致单侧肾发育停滞。这类情况多发生在孕4-8周肾脏形成关键期。
3、子宫内环境异常：
羊水过少、子宫畸形或胎盘功能不全等因素可能造成机械性压迫，使胚胎后肾组织无法正常发育。临床观察显示，这类患者常合并同侧肾上腺缺如或生殖系统畸形。
4、血管发育障碍：
胚胎期肾动脉或其分支血管生成异常，导致生肾组织血供中断。常见于VACTERL综合征患者，表现为单侧肾缺如伴脊椎、肛门、心脏等多系统畸形。
3、遗传综合征：
染色体异常如特纳综合征45，XO或22q11缺失综合征，常以单侧肾缺如为典型表现。这类患者多存在特征性面容、智力障碍及其他器官发育异常。
先天性单侧肾缺如者需终身关注肾功能保护，建议每日饮水量保持在2000毫升以上，避免高盐高蛋白饮食；每6-12个月监测血压、尿常规及肾小球滤过率；谨慎使用肾毒性药物如氨基糖苷类抗生素；可选择游泳、瑜伽等低冲击运动，避免剧烈对抗性运动。多数患者剩余肾脏可通过代偿性肥大维持正常功能，但妊娠或合并高血压糖尿病时需加强监测。
