遗传性结直肠癌需重点筛查基因突变、肠镜及肿瘤标志物，主要检查项目包括APC基因检测、MLH1/MSH2等错配修复基因分析、全结肠镜检查、粪便隐血试验、血清CEA监测。
1、基因检测：
APC基因突变筛查是家族性腺瘤性息肉病FAP的核心诊断依据，检出率超过90%。林奇综合征需检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因，建议采用二代测序技术。基因检测阳性者需每1-2年复查，阴性家族成员可延长筛查间隔。
2、肠镜检查：
全结肠镜是发现早期病变的金标准，FAP患者应从10-12岁开始每年检查，林奇综合征建议20-25岁起每1-2年复查。检查需注重升结肠、回盲部等易漏诊区域，发现息肉直径＞1cm或绒毛状腺瘤应立即切除。
3、肿瘤标志物：
血清CEA水平监测对术后随访至关重要，术前升高者术后应每月检测直至正常。CA19-9联合检测可提高灵敏度，但需注意炎症性疾病可能造成假阳性。标志物持续升高需警惕肝肺转移。
4、影像学评估：
腹部增强CT可检测肝转移灶，推荐层厚≤5mm。直肠癌患者需加做盆腔MRI评估环周切缘。PET-CT适用于CEA升高但常规影像阴性者，能发现约30%的隐匿性转移。
5、家系验证：
三级亲属中2例以上结直肠癌需绘制家系图，验证是否符合阿姆斯特丹标准。对突变基因携带者的直系亲属应提供遗传咨询，建议18岁后开展预测性检测。
确诊患者需终身随访，饮食建议增加膳食纤维至每日30g，限制红肉摄入每周不超过500g。规律进行中等强度运动如快走、游泳，每周累计150分钟。术后患者应补充维生素D和钙剂，监测骨代谢指标。心理支持重点缓解癌前病变焦虑，可参与遗传性肿瘤患者互助组织。
