先天性马蹄内翻足主要由遗传因素、宫内发育异常、神经肌肉病变、机械压力及代谢因素共同导致，表现为足部内翻、跖屈及前足内收畸形。
1、遗传因素：
约25%病例存在家族遗传史，与PITX1、TBX4等基因突变相关。基因异常可导致胚胎期下肢肌力失衡或骨骼发育异常，表现为跟腱挛缩、距骨变形等特征性改变。有家族史者胎儿期可通过超声筛查早期发现。
2、宫内压迫：
羊水过少、多胎妊娠或子宫畸形可能造成胎儿足部持续受压。机械压力限制足部正常活动空间，导致跟骨、距骨等骨骼发育异常，形成固定性畸形。孕晚期三维超声可观察到足部异常姿势。
3、神经肌肉异常：
脊髓脊膜膨出或周围神经发育缺陷可能引起小腿肌群失平衡。腓骨肌群肌力减弱而胫后肌过度收缩，造成动态性足内翻，随生长发育逐渐进展为结构性畸形。此类患儿常合并其他神经系统症状。
4、代谢紊乱：
母体糖尿病或钙磷代谢异常可能干扰胎儿骨骼发育。高血糖环境可抑制胶原蛋白合成，导致韧带松弛与关节囊异常；维生素D缺乏则影响骨骼矿化，增加骨骼可塑性变形风险。
5、血管发育缺陷：
胚胎期下肢血供异常可能导致局部组织发育滞后。足部动脉分支发育不全可能引发肌肉纤维化及关节囊挛缩，这种改变在出生时即表现为僵硬型畸形，常需早期手术干预。
建议新生儿期开始规范治疗，采用Ponseti系列石膏矫正可取得良好效果。哺乳期母亲需保证充足维生素D及钙质摄入，矫正期间每日进行足部按摩促进血液循环。学步期选择硬底高帮矫形鞋维持矫正效果，定期复查至骨骼发育成熟。重度畸形或复发者需考虑跟腱延长、距下关节松解等手术，术后配合康复训练改善步态。
