肾上腺醛固酮腺瘤主要由基因突变、肾上腺皮质增生、内分泌紊乱、钾代谢异常及遗传因素共同引起，多数为良性肿瘤，可通过手术切除治疗。
1、基因突变：
肾上腺醛固酮腺瘤患者中约40%存在KCNJ5、ATP1A1等基因突变，这些突变导致肾上腺皮质细胞离子通道功能异常，促使醛固酮合成酶过度激活。醛固酮分泌不受肾素-血管紧张素系统调控，形成自主性分泌。基因检测可辅助诊断，手术切除肿瘤后基因突变相关症状多可缓解。
2、肾上腺皮质增生：
肾上腺球状带细胞异常增生可能发展为腺瘤，与长期高血压导致的肾上腺局部缺血有关。增生的皮质细胞对血管紧张素Ⅱ敏感性增高，伴随低钾血症和代谢性碱中毒。影像学可见单侧肾上腺结节，病理检查显示细胞排列紊乱。
3、内分泌紊乱：
下丘脑-垂体-肾上腺轴调节异常会刺激醛固酮过度分泌，常见于应激状态或糖皮质激素可治性醛固酮增多症。患者尿醛固酮排泄量超过30μg/24h，血浆肾素活性受抑制。内分泌检查显示醛固酮/肾素比值＞30具有诊断价值。
4、钾代谢异常：
长期低钾饮食或肾脏排钾增多可反馈性刺激醛固酮分泌，持续刺激可能导致肾上腺皮质细胞瘤变。患者血钾常低于3.5mmol/L，伴随肌无力、多尿等症状。补钾治疗虽可缓解症状，但需手术切除肿瘤才能根治。
5、遗传因素：
家族性醛固酮增多症Ⅰ型糖皮质激素可抑制型和Ⅱ型非抑制型患者具有常染色体显性遗传特征，存在CYP11B1/CYP11B2嵌合基因。这类患者多在青年期发病，双侧肾上腺结节发生率较高，需基因筛查明确诊断。
确诊肾上腺醛固酮腺瘤后，建议每日钠盐摄入控制在3-5克，多食用香蕉、菠菜等富钾食物。避免剧烈运动诱发低钾性心律失常，术后定期监测血压和血钾水平。对于无法手术者，可遵医嘱使用醛固酮受体拮抗剂，并每半年复查肾上腺CT评估肿瘤变化。长期未治疗可能引发心肌纤维化等靶器官损害，早期干预预后良好。
