神经管缺陷可通过超声检查、血清学筛查、羊水穿刺、无创DNA检测、MRI检查等方式在产前诊断。神经管缺陷通常由叶酸缺乏、遗传因素、环境毒素、药物影响、代谢异常等原因引起。

妊娠18-22周进行系统超声筛查是检测神经管缺陷的首选方法。开放性脊柱裂表现为椎弓骨化中心缺失，无脑畸形可见颅骨光环不连续。三维超声能清晰显示胎儿脊柱连续性及颅脑结构，检出率可达90%以上。超声检查无创安全，可重复操作。

孕15-20周母体血清甲胎蛋白检测是重要辅助手段。神经管缺陷胎儿羊水中甲胎蛋白渗入母血，导致母血AFP值异常升高。联合游离β-hCG和uE3检测可提高准确率。血清学阳性者需进一步超声确认，假阳性率约5%。

针对高风险孕妇实施羊膜腔穿刺术，检测羊水AFP和乙酰胆碱酯酶浓度。开放性神经管缺陷羊水AFP含量超过正常值3个标准差，乙酰胆碱酯酶电泳带异常。该检查有0.5%流产风险，适用于35岁以上高龄孕妇或血清学高危者。

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，可间接评估神经管缺陷风险。该技术对21三体等染色体异常筛查准确率高，但对结构畸形检测存在局限。需结合超声检查综合判断，适合拒绝侵入性检查的孕妇。

当超声诊断不明确时，胎儿MRI可提供高分辨率图像。T2加权像能清晰显示神经管闭合状态，对Chiari畸形等复杂病例诊断价值突出。检查需孕妇保持仰卧位20分钟，无电离辐射，但费用较高且设备普及度有限。

备孕阶段每日补充400μg叶酸可降低70%发病风险，孕早期需增加至600μg。孕妇应避免接触农药、重金属等致畸物，控制血糖血压在正常范围。定期产检配合适当运动，发现异常及时转诊至胎儿医学中心。妊娠期保持均衡饮食，重点摄入绿叶蔬菜、动物肝脏、全谷物等富含叶酸食物，限制腌制食品摄入。对于确诊严重神经管缺陷的胎儿，需产科、儿科、遗传科多学科会诊制定干预方案。