小颌畸形综合征可能由遗传因素、胚胎发育异常、环境因素、药物影响、染色体变异等原因引起，遗传因素在发病中占重要地位。

1、遗传因素：小颌畸形综合征具有家族聚集性，常染色体显性或隐性遗传模式均可导致发病。父母一方患病时子女遗传概率约50%，近亲婚配会显著增加隐性遗传风险。基因检测可明确特定突变位点。

2、胚胎发育异常：妊娠早期下颌骨发育受阻可能引发该病。母体营养不良、病毒感染等因素干扰胎儿第一、二鳃弓分化，导致下颌骨生长迟滞。孕期超声监测可早期发现颌面结构异常。

3、环境致畸因素：孕期接触放射线、有机溶剂等致畸物会干扰颌面部发育。酒精、烟草中的有害成分可直接破坏神经嵴细胞迁移，建议孕前三个月起严格避免接触各类致畸源。

4、药物影响：妊娠期服用抗癫痫药如苯妥英钠、维A酸类药物可能抑制下颌骨生长。有服药需求的孕妇应在医生指导下调整用药方案，必要时进行三级超声筛查。

5、染色体异常：部分病例与22q11.2缺失综合征等染色体病相关。这类患者多合并心脏畸形、免疫缺陷，建议进行染色体微阵列分析，孕中期可开展羊水穿刺确诊。

备孕夫妇应进行遗传咨询，有家族史者可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因传递。患者日常需关注气道管理，选择侧卧睡姿改善通气，定期进行多学科联合随访评估颌骨发育情况。