先天性肌营养不良是一组由基因突变导致的肌肉病变，具有明确的遗传性。其发病与DMD基因、LMNA基因、FKRP基因等缺陷相关，临床表现为进行性肌无力、运动功能退化。

1、遗传模式：约60%病例为X连锁隐性遗传如Duchenne型，男性发病率显著高于女性；部分类型呈常染色体显性/隐性遗传如肢带型。基因检测可明确具体突变位点，孕前携带者筛查能有效降低遗传风险。

2、病理机制：基因缺陷导致肌纤维膜结构蛋白如抗肌萎缩蛋白合成异常，引发肌细胞膜稳定性下降。反复的肌纤维坏死再生最终被脂肪组织替代，肌肉活检可见典型病理改变。

3、临床分型：Duchenne型多在5岁前发病，20岁前需轮椅辅助；Becker型进展较慢；先天性肌营养不良1A型出生即表现为肌张力低下。各亚型均伴随血清肌酸激酶显著升高。

4、对症治疗：糖皮质激素泼尼松、地夫可特可延缓病程进展；心肌受累时需使用β受体阻滞剂美托洛尔；脊柱侧凸超过40度需进行矫形手术。康复训练需避免过度疲劳。

5、遗传咨询：先证者家庭应进行系谱分析，高风险妊娠建议产前诊断。胚胎植入前遗传学诊断PGD技术可筛选健康胚胎，新生儿筛查有助于早期干预。

日常护理需关注营养支持，高蛋白饮食配合维生素D补充；水中运动可减轻关节负荷，电动轮椅改善移动能力。定期监测心肺功能，及时处理呼吸衰竭等并发症。