神经内分泌肿瘤确诊通常需要结合影像学检查、生化检测和组织病理学检查。主要检查项目包括生长抑素受体显像、血清嗜铬粒蛋白A检测、病理活检等。
生长抑素受体显像是诊断神经内分泌肿瘤的重要影像学手段，通过放射性核素标记的生长抑素类似物与肿瘤细胞表面受体结合实现定位。该方法对原发灶和转移灶均有较高检出率，尤其适用于胃肠胰神经内分泌肿瘤。
血清嗜铬粒蛋白A检测可作为神经内分泌肿瘤的生化标志物。这种蛋白由神经内分泌细胞分泌，其水平升高提示可能存在神经内分泌肿瘤，但需注意某些非肿瘤性疾病也可能导致该指标异常。
病理活检是确诊的金标准，通过内镜或穿刺获取组织样本进行免疫组化检测。典型特征为突触素和嗜铬粒蛋白阳性表达，Ki-67指数有助于评估肿瘤增殖活性。根据分化程度可分为G1-G3三级，分级结果直接影响治疗方案选择。
对于特定部位的神经内分泌肿瘤，还需补充针对性检查。胰腺神经内分泌肿瘤建议增强CT或MRI，支气管类癌需进行支气管镜检查，直肠神经内分泌肿瘤则需肠镜评估。
少数情况下需进行功能性检查，如胰岛素瘤患者需做72小时饥饿试验，胃泌素瘤患者需检测胃泌素水平。这些检查有助于判断肿瘤的激素分泌功能。
