KT综合征Klippel-Trenaunay综合征主要表现为皮肤血管畸形、肢体肥大和静脉曲张三联征。早期可表现为单侧肢体毛细血管斑痣或葡萄酒色斑,进展期出现肢体长度及周径异常增大,终末期可能伴随严重静脉功能不全或血栓形成。
皮肤血管畸形多呈现为出生时即有的紫红色斑块,常见于下肢或躯干,随年龄增长可能扩大或增厚。肢体肥大通常表现为单侧下肢较健侧增长1-3厘米,可能伴随软组织增生和骨骼发育异常。静脉曲张以特殊的外侧静脉畸形为特征,常见于肢体外侧非典型位置,可能伴有静脉瓣膜功能不全。
部分患者会出现淋巴系统异常,表现为肢体水肿或淋巴囊肿。约20%病例可能并发深静脉血栓,严重者可发展为肺栓塞。皮肤溃疡和反复感染是常见并发症,多发生于曲张静脉区域。
该综合征需通过临床表现结合影像学检查确诊,超声可评估静脉畸形范围,MRI能清晰显示软组织异常。出现进行性肢体不对称增长或严重静脉功能障碍时,建议尽早就诊血管外科。