未成熟畸胎瘤属于生殖细胞肿瘤，主要由原始生殖细胞异常分化形成。该病的发生与胚胎发育异常密切相关，具体发病机制尚未完全明确，目前认为主要与以下因素有关。
胚胎期生殖细胞分化异常是核心病因。原始生殖细胞在迁移至性腺过程中出现滞留或异位，可能分化为包含三个胚层外胚层、中胚层、内胚层的未成熟组织，形成肿瘤。这种异常分化多发生在骶尾部、性腺等生殖细胞迁移途径区域。
遗传因素可能参与发病。部分患者存在12号染色体短臂等位基因缺失或基因突变，这些遗传异常可能干扰生殖细胞的正常分化程序。家族性病例报道提示某些遗传综合征可能增加患病风险。
环境致畸因素具有潜在影响。孕期接触电离辐射、化学致畸物如烷化剂可能干扰胚胎发育，但具体关联仍需更多证据支持。目前尚未建立明确的剂量-效应关系。
内分泌干扰假说受到关注。动物实验显示雌激素样物质可能扰乱生殖细胞分化，但人类研究数据有限。该理论尚需大规模流行病学调查验证。
少数病例与先天性畸形相关。骶尾部畸胎瘤常合并脊柱裂、肛门直肠畸形等发育异常，提示胚胎早期发育障碍可能是共同基础。
未成熟畸胎瘤的治疗以手术完整切除为主，根据病理分级决定后续治疗方案。低级别肿瘤术后定期随访即可，高级别肿瘤需结合化疗。化疗方案常用顺铂、依托泊苷与博来霉素联合用药。所有患者均应长期随访监测肿瘤标志物和影像学变化。
