直肠间质瘤是一种起源于直肠壁间叶组织的肿瘤，属于胃肠道间质瘤的一种特殊类型，可能由基因突变、细胞异常增殖等因素引起，通常表现为便血、腹痛、排便困难等症状。
1. 发病机制
直肠间质瘤与KIT或PDGFRA基因突变密切相关，这些突变导致酪氨酸激酶信号通路异常激活，促使间叶干细胞向肿瘤细胞转化。部分患者存在家族遗传倾向，但多数病例为散发性。肿瘤多位于直肠中下段，生长方式以向肠腔外突出为主。
2. 临床表现
早期常无明显症状，随着肿瘤增大可能出现便血、里急后重感或黏液便。肿瘤压迫直肠时可引起进行性加重的排便困难，部分患者可触及下腹部包块。约两成病例以急性肠梗阻或消化道大出血为首发表现，需紧急处理。
3. 诊断方法
直肠指检可发现黏膜下肿块，肠镜检查可见黏膜下隆起伴桥形皱襞。增强CT或MRI能准确评估肿瘤大小与周围浸润情况，超声内镜引导下穿刺活检可明确病理诊断。免疫组化检测CD117和DOG-1阳性是确诊的关键依据。
4. 治疗原则
局限性肿瘤首选手术完整切除，术中需保证阴性切缘。对于中高危患者术后需辅助使用甲磺酸伊马替尼等靶向药物。不可切除或转移性病例可采用舒尼替尼、瑞戈非尼进行分子靶向治疗，必要时联合局部放疗控制症状。
5. 预后评估
预后与肿瘤大小、核分裂象及部位密切相关，直径超过5厘米或核分裂象多的病例复发风险较高。规范治疗后五年生存率可达六成以上，但肝转移患者预后较差。定期复查CT和胃镜是监测复发的必要手段。
直肠间质瘤患者应保持低渣饮食避免肠道刺激，术后早期进行提肛训练改善肛门功能。靶向治疗期间需监测血常规和肝功能，出现水肿或皮疹应及时就医。建议每三个月复查肿瘤标志物和影像学检查，长期随访中注意观察排便习惯改变和体重变化等预警症状。
