21三体综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性遗传疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。21三体综合征的发病原因主要有高龄妊娠、遗传因素、环境因素、生殖细胞减数分裂异常、化学物质接触等。
1、高龄妊娠
孕妇年龄超过35岁时，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加。高龄孕妇应在孕早期进行血清学筛查和无创产前检测，必要时通过羊水穿刺确诊。建议高龄孕妇在孕前做好遗传咨询，孕期加强产检频率。
2、遗传因素
约4%的21三体综合征患者存在家族遗传倾向，父母染色体平衡易位可能导致子代患病。有家族史者应在孕前进行染色体核型分析，必要时选择第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。遗传咨询可帮助评估再发风险。
3、环境因素
孕期接触电离辐射、有毒化学物质可能干扰染色体分离。孕妇应避免接触农药、重金属等致畸物，远离X射线照射区域。建议备孕期间改善生活环境，加强职业防护措施。
4、生殖细胞异常
减数分裂时21号染色体不分离是主要发病机制，可能形成24条染色体的配子。这种异常多发生在卵子形成过程中，与母体卵泡老化有关。目前尚无有效预防手段，早期产前诊断是关键。
5、化学物质接触
某些药物如抗肿瘤药、抗癫痫药可能增加染色体畸变风险。孕期禁用致畸药物，必须用药时需严格遵医嘱。建议育龄女性用药前咨询避免使用C/D级妊娠风险药物。
21三体综合征患儿需要多学科综合管理，包括早期康复训练、特殊教育、营养支持和定期健康监测。家长应学习科学照护方法，关注患儿心肺功能、听力视力等并发症。均衡饮食配合适度运动有助于改善肌张力低下问题，补充叶酸和维生素可促进神经系统发育。建议建立规律的随访计划，及时处理甲状腺功能减退、白血病等合并症。
