两性畸形的确诊需结合临床表现、影像学检查、激素检测、染色体分析和基因检测等综合评估。两性畸形通常表现为外生殖器模糊、性腺发育异常或第二性征与染色体性别不符，可能由先天性肾上腺皮质增生、雄激素不敏感综合征、性腺发育不全等疾病引起。
1、临床表现
医生首先通过体格检查评估外生殖器形态，观察是否存在阴蒂肥大、尿道下裂、阴道缺如等异常。新生儿期可能表现为外生殖器性别难辨，青春期可能出现与染色体性别不符的第二性征发育。部分患者伴有电解质紊乱或生长发育迟缓等全身症状。
2、影像学检查
超声检查可评估盆腔内性腺位置和结构，判断是否存在子宫、输卵管或前列腺等内生殖器官。磁共振能更清晰显示苗勒管或中肾管衍生物的结构异常，对于隐睾或混合性腺发育不全的诊断具有重要价值。
3、激素检测
通过检测血清睾酮、雌二醇、促卵泡激素等性激素水平，评估性腺功能状态。17-羟孕酮检测有助于诊断先天性肾上腺皮质增生，人绒毛膜促性腺激素刺激试验可鉴别睾丸组织是否存在。激素检测需在特定发育阶段重复进行。
4、染色体分析
外周血淋巴细胞核型分析是确定遗传性别的重要依据，可检出46XX、46XY或嵌合体等异常。荧光原位杂交技术能识别SRY基因等性决定区域异常，对于性别发育相关染色体微缺失或重复具有诊断意义。
5、基因检测
针对AR、CYP21A2、SRD5A2等性别分化相关基因进行测序，可明确特定基因突变导致的疾病类型。全外显子组测序适用于病因不明的复杂病例，有助于发现新的致病基因变异。基因诊断对遗传咨询和生育指导至关重要。
确诊两性畸形需要多学科团队协作，包括儿科、内分泌科、遗传科和泌尿外科等专家共同评估。患者及家属需接受专业心理辅导，治疗决策应综合考虑生物学特征、社会性别和心理认同。日常护理需注意预防尿路感染，定期监测生长发育指标，青春期需个性化制定激素替代方案。建议建立长期随访计划，及时调整治疗策略。
