怀孕期间可通过超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样、胎儿磁共振成像等方法排除胎儿畸形。这些检查能筛查染色体异常、结构畸形等问题，需根据孕周和个体情况选择。
1、超声检查
超声检查是孕期筛查胎儿畸形的首选方法，通过高频声波成像观察胎儿发育情况。孕11-13周进行NT超声可评估颈项透明层厚度，初步判断染色体异常风险。孕20-24周的大排畸超声能系统检查胎儿头颅、脊柱、心脏等器官结构，发现无脑儿、脊柱裂等畸形。孕晚期超声可监测胎儿生长状况，部分畸形如脑积水可能在后期显现。
2、无创产前基因检测
无创产前基因检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，能筛查21三体、18三体等常见染色体异常。该技术对唐氏综合征的检出率较高，适用于高龄孕妇等高风险人群。检测孕周通常在12周后，具有无创伤性优势，但无法检测结构畸形或单基因疾病，阳性结果需通过羊水穿刺确诊。
3、羊水穿刺
羊水穿刺在孕16-22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断染色体异常的金标准。该检查能准确检测唐氏综合征、特纳综合征等疾病，同时可进行基因芯片检测。存在极低概率的流产风险，适用于血清学筛查高风险、既往生育畸形儿或家族遗传病史的孕妇。
4、绒毛取样
绒毛取样通常在孕10-13周实施，通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学分析。相比羊水穿刺可更早获得诊断结果，适用于染色体异常和部分单基因病的检测。操作可能导致阴道出血或感染，流产风险略高于羊水穿刺。需严格掌握适应症，多用于有明确遗传病家族史的早孕期诊断需求。
5、胎儿磁共振成像
胎儿磁共振成像多用于超声检查发现异常后的补充诊断，对中枢神经系统畸形如脑皮质发育不良、胼胝体缺如等具有更高分辨率。无辐射危害，适合孕18周后复杂畸形的评估，能清晰显示胎儿肺部、腹部脏器结构。检查时间长且费用较高，通常不作为常规筛查手段。
孕期应遵医嘱定期完成产前检查，结合多种筛查手段提高畸形检出率。保持均衡饮食补充叶酸等营养素，避免接触辐射和致畸物质。发现异常结果时需咨询遗传学专家，根据畸形类型和严重程度制定后续管理方案。保持良好心态，适度运动促进血液循环，注意观察胎动变化，出现异常及时就医。
