无脑儿通常在孕11-14周通过B超检查可以初步发现，准确诊断需结合孕18-24周的系统超声筛查。无脑儿的超声表现主要有颅骨穹窿缺失、脑组织暴露、眼眶异常凸起等特征。
孕11-14周时，超声可能观察到胎儿颅骨光环不连续或缺失，此时需高度警惕无脑儿可能。此阶段胎儿头部矢状切面可见颅顶骨化中心未形成，脑组织直接暴露于羊水中，但受孕周限制可能存在假阴性。
孕18-24周的系统超声检查是确诊关键期，此时可清晰显示颅骨缺损范围及脑组织发育情况。典型表现为大脑半球及小脑完全或大部分缺失，颅底结构紊乱，常合并脊柱裂、面部畸形等异常。部分病例可能因胎位影响需重复进行超声检查。
孕妇应规范完成产前超声检查序列，尤其重视早孕期NT筛查及中孕期大排畸检查。发现异常需及时转诊至产前诊断中心，通过磁共振成像等进一步评估。遗传咨询与产科医生共同制定后续处理方案，孕期需加强心理疏导与营养支持。
