先天性白内障可通过裂隙灯检查、眼部B超、视力筛查、眼压测量、基因检测等方式确诊。

1、裂隙灯检查：

裂隙灯显微镜检查是诊断先天性白内障的核心手段，通过高倍放大观察晶状体混浊的位置、形态及范围。前极性、后极性或核性混浊具有典型特征性表现，检查时需配合散瞳以全面评估晶状体透明度。

2、眼部B超：

对于晶状体完全混浊影响眼底观察的患儿，B超能清晰显示玻璃体及视网膜结构，排除永存原始玻璃体增生症等并发症。高频探头可测量眼轴长度，为后续人工晶体度数计算提供依据。

3、视力筛查：

采用Teller视力卡或视动性眼震仪评估婴幼儿视功能发育，单眼遮盖试验可发现双眼视力差异。对于3月龄以上婴儿，注视和追随反应测试能初步判断视力损害程度。

4、眼压测量：

非接触式眼压计或手持式压平眼压计监测继发性青光眼风险，先天性白内障合并小眼球或前房发育异常时易出现眼压升高。检查需在镇静状态下进行以确保数据准确性。

5、基因检测：

针对家族遗传史患儿进行CRYAA、CRYBB2等晶状体蛋白基因检测，染色体微阵列分析可识别21三体综合征等全身性疾病关联突变。二代测序技术有助于明确常染色体显性/隐性遗传模式。

先天性白内障患儿需定期复查视力及屈光状态，6月龄内确诊者建议每3个月随访。母乳喂养期间注意补充维生素A，避免强光直射眼睛。大龄儿童术后可进行视觉训练，选择乒乓球、羽毛球等需要手眼协调的运动促进双眼视功能发育。居住环境保持适宜光照强度，避免玩具存在尖锐棱角。